Nora is a very brave 5-year-old girl. She lives in Murcia, Spain.

 

​When Nora was born, we never imagined that such a special child would come to us!

 

Her first months of life were quite normal, she just had a slight psychomotor delay that no doctor paid attention to...

 

But when she was 8 months old, she started to have a tremor in her neck, and we knew that something strange was happening to her.

Once this symptom passed, everything went back to normal, even if in my heart there was already an intuition that something strange was happening.

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During the following months and until she was two years old, she had two slight falls that triggered a lethargy attack and excessive sleepiness that required hospitalization...

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At two years old she started with her first major neuromuscular seizure of torticollis and it was then that I realized that she was really sick.

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Later on, these seizures were repeated in different ways, her body would lean to the sides, her legs would become rigid and there was an instability as if she was dizzy and could not walk. Each time her seizures stopped with rest and sleep. She would sleep and then wake up a totally happy and normal girl.

I had to record many videos of her to be able to show these disorders to the doctors.

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They were as surprised as we were by what was going on. Indeed, all the tests they had done until then had been good and without any alterations (MRI, brain scan, lumbar punctures, metabolic analyses, electroencephalograms...).

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Then they started to study her genetics and it was discovered that there was a deletion in the Tango2 gene on the maternal and paternal side, triggering this rare recessive genetic disease.

 

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We would never have imagined that Nora would have such a serious pathology since she is a very active and happy girl despite a psychomotor and language delay.

 

 

Nora is teaching us to live day by day and to celebrate all her progresses during the time spent with us and her 8-year-old sister.

 

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Nora is unique in all aspects, she loves to dance, play, and laugh a lot.
She is happy! She is a very affectionate and friendly little girl!

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//LA TRADUCCION INTEGRAL DEL SITIO EN CASTELLANO LLEGARA... PRONTO! GRACIAS POR SU PACIENCIA//

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Nora tiene 5 años y es una niña muy valiente.

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Cuando Nora nació nunca imaginamos que había llegado a nosotros una niña tan especial.

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Sus primeros meses de vida fueron totalmente normal pero presentaba un leve retraso psicomotor al que ningún médico daba importancia, pero con 8 meses comenzó a tener un temblor en el cuello y ahí supimos que algo extraño empezaba a suceder en ella.

 

Ese síntoma pasó y todo volvió a la normalidad aunque en mi corazón ya afloraba la intuición de que algo raro pasaba.

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Durante los meses siguientes hasta los dos años tuvo dos caídas leves pero que desencadenaron unas crisis de letargia y somnolencia excesiva que necesitó hospitalización, y a los dos años comenzó con su primera crisis neuromuscular de tortícolis hacia arriba y ese fue el momento en que supe que ella estaba enferma.

 

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Después se fueron repitiendo de diferentes maneras su cuerpo se torcía hacia los lados, o sus piernas se quedaban rígidas o tenía inestabilidad como si tuviese vértigo y no podía caminar.

 

Sus crisis cesaban con el sueño así que las veces que le daban dormía y despertaba siendo una niña totalmente feliz y normal así que tuve que grabar muchos vídeos de ella para poder mostrar a los médicos que estaban tan extrañados como nosotros porque todas las pruebas que realizaban salían bien y sin alteraciones ( resonancias, TAC cerebrales, punciones lumbares, análisis metabólicos, Potenciales Evocados de oídos y vista, electroencefalogramas....)

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Así que se propuso estudiar su genética y fue ahí donde se descubrió que tiene una deleción en el gen Tango2 por parte materna y paterna sufriendo así la enfermedad.

 

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Nunca hubiésemos imaginado que Nora tendría una enfermedad tan grave ya que ella es una niña totalmente activa y feliz pero que presenta un retraso en el lenguaje y a nivel psicomotor.

 

Ella nos está enseñando como vivir el día a día y a disfrutar al máximo de todos sus progresos y momentos con nosotros y con su hermana de 8 años.

 

Nora es especial en todos sus aspectos, es feliz, le encanta bailar, jugar, y reír al máximo y es muy cariñosa y simpática.

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Si quieres ayudar a la investigación médica :

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